今年3月26日全球基因檢測先驅23andMe宣布破產，這家矽谷明星企業首度將基因檢測從科學殿堂直接帶至一般民眾眼前，如今，卻因商業模式瓶頸、數據洩露重創與市場趨勢轉變，成為一場「基因淘金熱」的殞地。基因檢測是否只是曇花一現的科技泡沫？抑或，這只是黎明前的陣痛，預示著預防醫學即將迎來更務實、更深刻的變革？

2006年23andMe開創「直接面對消費者」（DTC）模式，能夠顯示你有高的機率會得到基因對應的疾病，2013年性感女神安潔莉娜・裘莉因檢測出攜帶BRCA1基因突變，預防性切除雙側乳房引起各界譁然。

各國監管機構出手要求基因檢測服務公司不能有解釋權，缺乏專業解讀與後續服務，單純販售檢測套組的一次性消費模式，難以支撐長期營收；2023年近700萬用戶數據洩露更讓消費者信任崩塌。

全貌掃描基因轉向精準打擊

23andMe雖星光就此黯淡並未終結基因檢測進程，隨著基因偵測技術迭代改良，以及與醫療單位的整合讓市場進入下一個成熟階段。如現在的基因定序大廠Invitae與Myriad Genetics涵蓋所有基因資訊，如同個人化的「生命百科全書」，現在也能提供單純DNA上的全外顯子組定序（WES），專注在蛋白質編碼區（約佔基因組1-2%），效益更高價格更便宜，且可以解釋身體大多數的健康狀態與疾病風險性價比高，基因檢測正從「全貌掃描」轉向「精準打擊」為預防醫學注入新活力。

基因檢測從「全貌掃描」轉向「精準打擊」為預防醫學注入新活力。(圖片來源/freepik)

據科學證據發現，DNA中帶有2個ApoE-4基因，65歲後發生阿茲海默症的機率是一般人15倍，2024年發表在Nature Medicine最新的研究發現，嚴重阿茲海默致死的屍檢報告也指出其腦細胞的基因檢測結果發現皆帶有2個ApoE-4基因，正式將預防醫 學的重要性推向高峰，基因的活化與否跟甲基化有關，而甲基化正好跟飲食與生活作息有直接的相關，越早在發病前開始介入飲食營養與運動促進的全人健康管理，可以預防疾病發生。

先前安潔莉娜・裘莉BRCA突變的乳癌基因也在近年找到鏢靶治療策略與飲食調控方法，這些嶄新的進展正好證實基因檢測進入「精準預防醫學」全新世代。

透過健康管理方法逆轉功能 

精準預防醫學透過找到潛在性風險後，制定出具有科學依據的飲食運動策略處方，精準改善突變基因可能帶來的風險，甚至透過健康管理方法逆轉功能。

MTHFR基因變異，則被發現與影響葉酸代謝有關，可能增加心血管疾病風險，就可以透過補充富含葉酸的食物或補充活性葉酸來調控。此外，因為可以DNA個人化分析，延伸出包含藥物基因體學，分析藥物代謝基因，優化用藥選擇；以及營養基因體學，根據基因特徵提供飲食建議，如檢測顯示咖啡因代謝緩慢，可減少攝取；若維生素D受體基因變異，這就顯示需要加強補充。

此外，越來越多研究也不斷發現新的基因與生理的關係，如Sirtuins基因的活化與長壽相關，而PCSK9基因高表達可能影響膽固醇代謝，增加心血管風險，近幾年規律運動已被證實可降低發炎基因的表達，改善代謝健康，同時也會影響相關基因的活化。

談到基因科技的未來， CRISPR-Cas9這把「上帝的剪刀」能精準編輯DNA， 2025年4月丹佛醫工團隊發表在Nature Communications 期刊中的研究首度利用CRISPR協助幹細胞抵抗和對抗HIV-1病毒。CRISPR雖象徵著基因醫學從「讀取」到「改寫」的躍進，但若要成為預防醫學的主流，仍需科學與倫理的雙重突破。

雖然CRISPR-Cas9 尚未成熟，但傳統靜態的表觀遺傳學透過基因解讀已成功找出環境因素（如飲食、壓力）如何調節基因「開關」，也為「生活方式改變基因表現」提出穩固的科學依據。基因檢測與血液檢查非萬能，但可繪製高解析度「健康地圖」標示出風險與優勢，根據個人化數據，制定飲食（如低GI或富葉酸）、運動（如有氧或力量訓練）與生活方式調整（如壓力管理）。

基因檢測的未來絕非南柯一夢，而是將科學轉化為行動的璀璨可能，透過醫療檢測分析結合運動指導與營養衛教，讓新世代預防醫學走向知行合一的起點。

“基因檢測可繪製高解析度「健康地圖」標示出風險與優勢，根據個人化數據，制定飲食、運動與生活方式調整。”

（專欄反映作者意見，不代表雜誌立場）

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